28.02.2023 | Pazienti e famiglie
Beatrice è nata con una trisomia parziale del cromosoma 18, una malattia genetica talmente rara da non avere una prognosi. Dopo mesi di ricovero in terapia intensiva, Beatrice torna a casa, seguita da mamma Amalia, papà Fabio e dall’équipe pediatrica di Casa Sollievo Bimbi.
“Beatrice è nata prematura, così che è stato necessario trasferirla subito in terapia intensiva. I primi esami, però, hanno fatto emergere sintomi diversi, e gravi, che i medici non riuscivano a ricondurre a una diagnosi precisa.” A parlare con una voce dolce e calma nel soggiorno della sua casa di Pavia è Amalia, la mamma di Beatrice.
“Come ultimo tentativo, è stato fatto il test genetico ed effettivamente è stata ritrovata una Trisomia parziale del cromosoma 18.”
La trisomia del cromosoma 18, nota anche come Sindrome di Edwards, è una malattia genetica rara e solitamente incompatibile con la vita. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità colpisce circa 1 bambino su 6.000 – 8.000 nati vivi. Ma il caso di Beatrice è ancora più particolare. Si tratta infatti di una trisomia parziale, un tipo di trisomia (insieme a quella del mosaico) ancora più rara e senza una prognosi precisa: il modo in cui questa tipologia colpisce il bambino dipende da quale parte del cromosoma 18 è presente nelle sue cellule. Questo significa che non è attualmente disponibile una terapia specifica, ma solo interventi di supporto alle diverse manifestazioni cliniche.
Quando una malattia si definisce “rara”?
Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. A livello europeo una patologia è definita “rara” se riguarda meno di 5 casi ogni 10.000 persone.
Attualmente, però, non esiste una definizione univoca, accettata a livello globale, per descrivere le malattie rare. In Giappone, ad esempio, si considera ‘rara’ una malattia con un’incidenza inferiore o pari a 1 individuo su 2.500. Negli Stati Uniti, invece, assumono la dicitura di malattie rare tutte quelle patologie che colpiscono 1 persona su 1.500.
All’interno di Orphanet, il portale europeo delle malattie rare e uno dei database più completi a livello mondiale, sono oltre 6000 le malattie descritte. Sempre stando ai dati di Orphanet, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica, come la piccola Beatrice.
Perché è importante la Giornata delle Malattie Rare?
La Giornata delle Malattie Rare è l’appuntamento più importante per dare visibilità alle persone con una malattia rara, ai loro familiari, e agli operatori sanitari e sociali che lavorano con loro. Istituita per la prima volta nel 2008 cade il 29 febbraio, “giorno raro” per eccellenza, mentre negli anni non bisestili si celebra il 28 febbraio.
Partita in sordina, la ricorrenza è ormai diventata un evento di portata mondiale – noto come Rare Disease Day – in cui attraverso eventi e iniziative pubbliche e private si cerca appunto di attirare l’attenzione sulle necessità e i bisogni di chi convive ogni giorno con una malattia rara. Le famiglie con malati rari, infatti, sono più esposte al rischio di povertà e pagano costi sociali ed economici molto alti. Per andare incontro a queste necessità in Italia dal 3 novembre 2021, con l’approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare, è stato costituito un fondo di solidarietà.
Come funziona l’assistenza pediatrica di VIDAS?
Prendersi cura di un bambino con una malattia rara comprensibilmente richiede anche un notevole impegno sul piano fisico e psicologico.
“Io e Fabio [il papà di Beatrice] eravamo spaventati all’idea di lasciare l’ospedale, dove eravamo supportati 24 ore su 24 dal personale infermieristico e medico, e rientrare a casa e ritrovarci da soli con una bambina piccolissima con esigenze così particolari.
“Per questo motivo ci hanno messo in contatto con VIDAS, che nella prima settimana di dimissioni ci ha ospitato in Casa Sollievo Bimbi e ci ha permesso di entrare in sintonia con Beatrice e diventare un po’ più sicuri e autonomi con le terapie da somministrare e con i macchinari da cui dipende la sua sopravvivenza e fanno parte tuttora della sua vita quotidiana“
Continua a raccontare Amalia. “Una volta al nostro domicilio hanno attivato una rete domiciliare ramificata e oggi possiamo contare sul supporto di un infermiere, un logopedista, una psicomotricista…Tutte figure, appunto, messe in campo e gestite sul territorio da VIDAS. Con una frequenza più ampia poi vengono a casa Igor e Federico, che sono rispettivamente il medico e l’infermiere referente di VIDAS.”
VIDAS offre assistenza gratuita a domicilio direttamente con i propri operatori ai minori che abitano all’interno della città di Milano, nella provincia di Milano e nella provincia di Monza e Brianza. “Ma alle volte ci troviamo a dover a dare risposta anche al di fuori di questi territori,” spiega Federico Pellegatta, responsabile infermieristico di Casa Sollievo Bimbi.
“Per cui quello che facciamo è organizzare la rete di assistenza a domicilio coinvolgendo in maniera importante il pediatra di libera scelta e i servizi di assistenza domiciliare integrata (l’ADI), che intercettano i bisogni e richiedono un nostro intervento quando emerge la necessità di un servizio di cure palliative pediatriche di natura specialistica.”
“Beatrice è nata in provincia di Milano ma noi abitiamo a Pavia,” ricorda Amalia, “per cui il supporto da darci, come famiglia extra provincia, significava anche per VIDAS di profondere un impegno maggiore. Ma Igor e Federico non hanno avuto nessuna remora, anzi! Ricordo che sono venuti in terapia intensiva a conoscere Beatrice, ci hanno spiegato esattamente cosa ci si poteva aspettare nei mesi e negli anni successivi, hanno praticamente pensato a tutto.
Potersi confrontare sui vari aspetti della vita della famiglia e del neonato è fondamentale, e per i bambini fragili ancor di più. Raggiungere uno standard di vita degna di essere vissuta non è sempre scontato per i bambini con una malattia rara”.
