Le cure palliative nella storia di una malattia rara pediatrica

Il 28 febbraio 2021 si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e in questa occasione vogliamo parlare di questo tipo di patologie che ogni anno colpiscono migliaia di persone, soprattutto in età pediatrica.

Quando ad un bambino o ad un adolescente viene diagnosticata una malattia rara è necessario attivare una serie di interventi socioassistenziali per permettere a lui e alla sua famiglia di affrontare le sfide del quotidiano. L’assistenza in cure palliative può migliorare la qualità di vita di chi è affetto da una malattia rara pediatrica e aiutare il suo nucleo familiare anche su questioni più pratiche o burocratiche.

La dottoressa Visconti, medico pediatra in VIDAS, ci ha spiegato in che modo le cure palliative possono essere adattate alle esigenze di un malato raro, raccontandoci la storia di Anna, una ragazza assistita presso Casa Sollievo Bimbi.

Quali sono le malattie rare e quanto sono diffuse

Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, ossia il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Unione Europea la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.  In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Il 20% delle patologie coinvolge infatti bambini e adolescenti di età inferiore ai 14 anni: in questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

La storia di un’assistenza in Casa Sollievo Bimbi

La testimonianza della dott.ssa Visconti ci aiuta a capire meglio come intervengono le cure palliative nell’ambito dell’assistenza ad una ragazza affetta da una malattia rara, ospitata nell’hospice pediatrico Casa Sollievo Bimbi.

Anna è affetta da una malattia genetica rara, non ereditaria, che capita ad 1 bambino su 25.000, in Italia ci sono solo 50 casi. Molte caratteristiche e deficit sono comuni, ma la gravità delle manifestazioni cliniche è molto varia e l’aspettativa di vita è di pochi anni.

La prima volta che l’abbiamo incontrata è stato nella sua camera, nel reparto di pediatria di Casa Sollievo Bimbi. Dopo esserci confrontati sulla sua storia passata e sul suo futuro, noi sanitari ci siamo recati da lei, per presentarci e conoscere anche i suoi genitori. Intorno al suo letto, oltre a loro, c’era l’équipe quasi al completo: il medico palliativista, l’infermiere, l’assistente sociale, la pediatra e l’infermiera del reparto. Sin dal primo incontro, noi équipe di cure palliative abbiamo cercato di imparare dai genitori i segreti, le abitudini, i dettagli per provare a “cucire” su di lei l’assistenza più adeguata , come sarti che si apprestano a cucire su misura un abito prezioso. Questo in fondo è quello che si propongono ogni giorno le cure palliative ed in particolare le cure palliative pediatriche. Infatti, l’obiettivo principale del coinvolgimento di VIDAS è permettere ad Anna di essere dimessa in sicurezza ed evitare le ospedalizzazioni che non darebbero nulla di più alla sua qualità di vita.

Abbiamo spiegato ai genitori che i giorni in Casa Sollievo Bimbi possono essere importanti per organizzare la rete domiciliare ed essere supportati in molti aspetti burocratici e organizzativi: prendere contatti con il medico di medicina generale, coinvolgere gli infermieri della assistenza domiciliare integrata, contattare la ATS per organizzare la fornitura di tutti i presidi necessari al domicilio e della fornitura dei farmaci, condividere con gli specialisti ospedalieri le terapie più adeguate e la prescrizione del piano terapeutico, dopo aver intrapreso il percorso per la certificazione di malattia rara. Tutto ciò, insieme alla cura amorevole quotidiana, è quello che consente ad ogni bambino o adolescente di vivere la sua unicità in modo sicuro, nel qui ed ora, mantenendo nello stesso tempo concretamente viva la speranza. 

Ora Anna è tornata a casa sua. Quando sono andata a trovarla qualche giorno fa l’ho trovata serena, in compagnia della sua mamma e della sua “tata speciale”. “Ci sentiamo tranquilli perché sappiamo di non essere soli qualsiasi cosa accada”, queste sono le semplici ma efficaci parole con cui sono stata accolta, che più di ogni cosa danno un senso al lavoro che svolgiamo ogni giorno in VIDAS.

Un elenco delle malattie genetiche rare

Il numero di malattie genetiche rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Tuttavia, non esiste ad oggi una definizione di malattia rara condivisa a livello internazionale, ci sono piuttosto diverse liste di patologie realizzate da alcune associazioni o istituti di ricerca, come:

– National Organization for Rare Disorders (NORD), un’organizzazione americana senza fini di lucro nata allo scopo di favorire la ricerca e la diffusione di informazioni sui disturbi rari;

– Office of Rare Diseases Research, un ufficio di ricerca americano sulle malattie rare che, tra le altre cose, supporta il Rare Diseases Clinical Research Network;

– Orphanet, il portale europeo dedicato alle malattie rare, che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi.

In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket, ma alcune regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori oltre a quelle previste dal Decreto 279/2001.

Siti di riferimento

• Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Lombardia: malattierare.marionegri.it/
• Ministero della salute:  www.malattierare.gov.it/
• Osservatorio Malattie rare (OMAR): www.osservatoriomalattierare.it
•  Orphanet Italia: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php